常染色体显性遗传病都有哪些
常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤,而常染色体显性遗传病的种类较多。常染色体显性遗传病指致病基因定位于常染色体上,且呈显性发病,符合孟德尔遗传定律的单基因遗传病要求,即常染色体上存在一条染色体携带致病基因即可发病。常染色体显性遗传病
1、这种病就是“只要遗传到,就很可能发病”。 它是由位于常染色体(非性别染色体)上的显性致病基因控制的。爸妈只要有一方得病,子女就有50%的几率中招,传男传女的概率都一样。
2、它的遗传模式很有特点,通常表现为“代代相传”,在家族系谱图里,经常能看到连续好几代人都有患者,很少出现跳过一代的情况,如果你的父母有一方患病,而你没事,那恭喜你,你的后代通常也不会再被这个基因困扰。
3、常见的病有很多,比如多指(趾)症(手脚多长指头)、亨廷顿舞蹈症(一种神经退化疾病)、马凡综合征(身高臂长,可能伴有心血管问题)以及家族性高胆固醇血症等。
4、 最重要的一点是,它和隐性遗传病不一样,隐性病需要两个致病基因凑一对才发病,而显性病只要一个基因“坏了”就能引发疾病,因此通常更易被发现和追踪家族史。
5、 如果家族中有已知的显性遗传病史,进行遗传咨询和产前诊断非常重要,这能为未来宝宝的出生健康提供一道重要的保障。
相关问题解答
1、常染色体显性遗传病都有哪些比较常见的啊?
这个问题问得好!我查了一下,这类病其实还挺多的,比较有名的像马凡综合征(患者通常个子高、手脚长,可能影响心脏和眼睛)、亨廷顿舞蹈症(一种神经系统退行性疾病,会导致运动和精神障碍)、多囊肾病(肾脏里长很多囊肿,影响肾功能),还有家族性高胆固醇血症(胆固醇超高,容易早发心脏病),这些病的特点就是,只要父母一方有病,孩子就有50%的机会中招。
2、这类病为啥叫“显性”遗传呢?
简单说就是“霸道”基因获胜!我们每个人的基因都有两份,分别来自爸妈,如果某个致病基因是显性的,那只要一份出问题(哪怕另一个正常),就足以让人生病了,所以不像隐性遗传病需要两份基因都坏掉才发病,显性的只要一份有问题就躲不掉,遗传概率高达50%。
3、如果家里有人得了这种病,我该怎么知道会不会传给我?
首先得看具体是哪种病,然后确认家族里的遗传模式,一般建议直接找遗传咨询医生或者三甲医院的遗传科,他们会帮你分析家族史,可能还会安排基因检测,现在技术很发达,抽血就能查是否携带致病基因,提前知道风险也好早做打算。
4、有没有办法预防或治疗这些遗传病?
目前大多数还没法彻底根治,但可以提前干预!比如定期体检盯紧相关症状(像马凡综合征要查心脏和眼底),用药物控制病情(如高胆固醇血症吃降脂药),或者通过产前诊断(比如羊水穿刺)避免遗传给下一代,基因治疗也在研究中,未来说不定有突破哦!
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